miércoles, 21 de agosto de 2019

¿Una enfermedad con tan solo 30 casos en el mundo?

A partir de la lectura de una noticia que debía ser sobre enfermedad o salud redactamos un texto explicando la enfermedad.En mi caso leí una noticia de “El clarín” sobre el "Síndrome Baraitser Winter  "que padece una niña.

Acá les dejo mi texto redactado,espero que les guste!


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        La enfermedad que padece Ana Lucia ,una niña de 6 años ,es llamada  “síndrome de baraitser winter” y su familia sigue luchando junto a ella para que la niña logre algún nivel de independencia.El síndrome es muy raro ya que se encuentran tan sólo 30 casos en TODO EL MUNDO .Se trata de un síndrome que afecta al desarrollo de muchas partes del organismo, especialmente la cara y el cerebro.El síndrome es formado por una mutación que padecen los genes en la formación genética, que se produjo cuando se llevó el proceso de fecundación, por eso ,se la puede llamar una enfermedad congénita.Esta enfermedad también es Crónica ya que dura hasta la muerte del organismo.

Esta enfermedad puede causar algunos signos como por ejemplo:
  • El perímetro craneal tiende a evolucionar hacia la microcefalia durante la infancia.
  • Cresta metopica 
  •  El crecimiento está levemente retrasado ligeramente y la estatura final está por debajo de lo normal. 
  • El déficit intelectual varía de grado leve a profundo y se corresponde con la gravedad de las anomalías cerebrales y la presencia de convulsiones, que pueden ser resistentes a medicamentos.
  • En la infancia, los problemas neurológicos son prominentes y el dismorfismo facial menos obvio.
  • La limitación de movimiento de las articulaciones grandes es más evidente en la adolescencia y afecta a la deambulación en la edad adulta. 
  • También puede desarrollarse cifoescoliosis.

La información sobre los signos fue sacada de la siguiente pagina web :
 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2995




1 comentario:

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